Celiakia, zwana także chorobą trzewną to przewlekłe schorzenie o podłożu genetycznym. Istotą choroby jest nietolerancja glutenu, czyli białka zawartego w zbożach. W dobie popularności diet bezglutenowych celiakia często mylona jest z nietolerancją na gluten – a w rzeczywistości są to dwa odmienne schorzenia. Dlatego tak istotne jest wyjaśnienie wszelkich wątpliwości dotyczących celiakii, poznanie najważniejszych zasad diety bezglutenowej oraz metod diagnozowania choroby trzewnej. Szczególna uwagę należy zwrócić na to, w jaki sposób celiakia wpływa na samopoczucie psychiczne chorego – zdiagnozowanie celiakii narzuca konieczność zmiany stylu życia (ze szczególnym uwzględnieniem diety), co może zwiększać podatność na stany depresyjne.
Celiakia to schorzenie autoimmunologiczne o charakterze enteropatii zapalnej jelita cienkiego. Podłoże autoimmunologiczne choroby wynika z faktu, iż w organizmie osoby cierpiącej na chorobę trzewną dochodzi do poważnych nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu immunologicznego. W efekcie syntezy autoprzeciwciał dochodzi do postępującego uszkodzenia jelita cienkiego. Autoprzeciwciała syntetyzowane są w efekcie spożywania pokarmów zawierających gluten – specyficzne białko występujące w większości zbóż. Ale nie tylko – mało kto wie, że za rozwój celiakii odpowiadać mogą także inne białka zbóż. Mowa o tzw. prolaminach, czyli białkach zapasowych zbóż bogatych w prolinę i glutaminę. Do tej grupy białek zaliczany jest wspomniany gluten, a także gliadyna, sekalina czy hordaina. Niewłaściwa reakcja układu odpornościowego na te białka prowadzi do uszkodzenia, a z czasem także zaniku kosmków jelitowych. Konsekwencją takich niekorzystnych zmian w ścianie jelit jest m. in.:
– zaburzenie wchłaniania makro – i mikroskładników diety, co może zwiększać ryzyko niedoborów pokarmowych i poważnego niedożywienia
– zmniejszenia syntezy hormonów jelitowych
– zaburzenia motoryki jelit
– zwiększenia ryzyka rozwoju nietolerancji laktozy
Należy podkreślić, że gluten i inne białka zbóż nie są przyczyną rozwoju choroby, a jedynie przyczyniają się do jej ujawnienia. Zaś sama celiakia jest choroba dziedziczną, której występowanie jest ściśle powiązane z występowaniem określonych genów – HLA – DQ2 lub HLA – DQ8. Obecność tych genów stwierdzana jest u praktycznie wszystkich chorych na celiakię. Skoro celiakia ma podłoże dziedziczne – oczywiste jest, że zauważyć można rodzinne występowanie choroby. O ile w populacji ogólnej ryzyko pojawienia się celiakii wynosi 1: 133, to u osób z celiakią występującą w rodzinie ryzyko to wzrasta do 1: 22. Na rozwój choroby może mieć wpływ także obecność niektórych infekcji wirusowych. Na celiakię choruje około 1% populacji, co oznacza, iż choroba trzewna jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. Co ciekawe – kobiety chorują dwukrotnie częściej niż mężczyźni.
Celiakia bardzo często mylona jest z nietolerancją glutenu. Faktem jest, że oba te schorzenia mogą prowadzić do wystąpienia objawów żołądkowo – jelitowych występujących po spożyciu produktów zawierających gluten. Różnice sprowadzają się natomiast do braku występowania objawów pozajelitowych w przebiegu nietolerancji glutenu, braku syntezy autoprzeciwciał oraz uszkadzania śluzówki jelita. Postępowanie lecznicze jest identyczne zarówno w przypadku celiakii, jak i nietolerancji glutenu i sprowadza się do ścisłego przestrzegania diety bezglutenowej. Spożycie glutenu może generować jeszcze jedną nieprawidłowość – alergię na gluten, w przebiegu której dochodzi do syntezy specyficznych przeciwciał klasy IgE.
Celiakia to schorzenie, które może pojawić się u osób w każdym wieku. Choroba może przyjmować różne postacie, w przebiegu których wystąpić mogą rozmaite symptomy. Celiakia pełnoobjawowa charakteryzuje się wystąpieniem szerokiego spektrum objawów i dlatego jest najłatwiejsza do rozpoznania. Taka postać choroby trzewnej występuje u średnio co 10 chorego, najczęściej dotyczy małych dzieci i kobiet w ciąży. Jakie objawy mogą sugerować pełnoobjawową celiakię? Te najbardziej charakterystyczne to:
– biegunki
– bóle brzucha
– wzdęcia
– niski wzrost u dzieci
– utrata masy ciała
– anemia i inne konsekwencje zespołu złego wchłaniania
– stany depresyjne
Najczęściej występuje postać skąpoobjawowa celiakii, w przebiegu której mogą nie występować typowe objawy jelitowe, często natomiast zaobserwować można mało specyficzne objawy ogólne. Poza biegunkami i bólami brzucha można zauważyć m. in. nawracające afty, czyli niewielkie i bolesne ubytki w błonie śluzowej jamy ustnej, bóle głowy, bóle kostno – stawowe, depresję, przewlekłe zmęczenie, podwyższony poziom cholesterolu. U kobiet może nawet dojść do nawrotowych poronień lub kłopotów z płodnością.
Najtrudniejsza do rozpoznania jest celiakia utajona, gdy obecności autoprzeciwciał towarzyszy prawidłowy stan błony śluzowej jelit; a wraz z upływem lat może dojść do rozwoju pełnoobjawowej celiakii.
Celiakii nie można rozpoznać wyłącznie na podstawie objawów, gdyż są one niespecyficzne i mogą towarzyszyć także innym zaburzeniom w funkcjonowaniu jelit, w tym alergiom pokarmowym. Dlatego jedynym potwierdzeniem choroby trzewnej są wyniki badań laboratoryjnych. Podstawową metodą diagnostyczną jest oznaczanie miana autoprzeciwciał. Kiedyś oznaczano m. in. przeciwciała antygliadynowe oraz antyretikulinowe, obecnie natomiast ich wartość diagnostyczna nie jest wystarczająco wysoka. Zalecane jest natomiast oznaczanie we krwi poziomu:
– przeciwciał przeciwko endomysium mięśni gładkich EmA
– przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej tTG
– przeciwciał przeciwko deaminowanemu peptydowi gliadyny DPG
Obecność wspomnianych przeciwciał potwierdza rozpoznanie celiakii, jednak ich brak nie wyklucza celiakii. Dlatego w przypadku, gdy wyniki badań krwi nie są rozstrzygające, a podejrzewana jest celiakia – może zajść konieczność wykonania biopsji kosmówki jelita cienkiego. Należy pamiętać, aby nie wykonywać badań w kierunku celiakii wówczas, gdy stosowana jest dieta bezglutenowa.
W przypadku genetycznego występowania celiakii w rodzinie oraz u osób ze schorzeniami autoimmunologicznymi, takimi jak np. choroba Hashimoto czy cukrzyca typu 1 wskazane jest wykonanie badań genetycznych w kierunku obecności genów HLA DR2/ 8.
Moment zdiagnozowania celiakii oznacza konieczność zmiany diety na bezglutenową. Taka dieta eliminacyjna wymaga całkowitego wykluczenia z jadłospisu wszystkich produktów zawierających gluten. Oznacza to wyeliminowanie zbóż i wszelkich produktów zbożowych, ale także wszystkich tych produktów, które mogą zawierać gluten (konieczne jest uważne czytanie etykiet ze składem produktów). Dietą, która eliminuje spożycie glutenu może być dieta ketogeniczna, minimalizująca wszelkie źródła węglowodanów i dostarczająca większych ilości tłuszczów.
Produkty, które bezwzględnie należy wyeliminować z diety bezglutenowej to:
– zboża zawierające gluten: pszenica, orkisz, żyto, owies, jęczmień, pszenżyto, mąka pszenna, mąka żytnia, mąka jęczmienna, płatki pszenne, jęczmienne, owsiane, kasza manna, kuskus, makarony, naleśniki, pyzy, wypieki, pieczywo, bułka tarta
– mięsa i ryby panierowane
– kawa zbożowa
– piwo i napoje słodzone słodem jęczmiennym
– zupy instant, proszek do pieczenia
Szczególną uwagę należy zwrócić na skład tych produktów spożywczych, które mogą zawierać w swoim składzie gluten: płatki śniadaniowe, wędliny, konserwy rybne i mięsne, wyroby garmażeryjne, majonezy i gotowe sosy, jogurty, sery żółte i pleśniowe, słodycze, gotowe mieszanki przypraw oraz kostki bulionowe. Obecnie analizowanie składu produktów spożywczych jest łatwiejsze niż kiedyś – producenci maja bowiem obowiązek wymienić na opakowaniu pogrubioną czcionką wykaz zawartych w produkcie alergenów, w tym glutenu.
Osoby chorujące na celiakię nie muszą rezygnować ze spożywania produktów zbożowych – wystarczy jedynie wybierać specjalne pieczywo, mąki, makarony i wypieki bezglutenowe. Ponadto bez obaw można sięgać po ryż, komosę ryżową i amarantus, warzywa i owoce, ryby i mięsa, strączki, jaja, mleko, tłuszcze roślinne i zwierzęce oraz herbatę i kawę.
U bardzo niewielkiego odsetka chorych, przede wszystkim tych z późno rozpoznaną celiakią, a także u osób po 50 roku życia dieta bezglutenowa nie przynosi pożądanego efektu. Mówimy wówczas o celiakii opornej na leczenie dietą. Aby rozpoznać ten trudny do leczenia typ celiakii należy upewnić się, że dieta jest ściśle przestrzegana, a celiakii nie towarzyszą inne schorzenia o podobnej manifestacji klinicznej:
– zespół jelita drażliwego
– nietolerancja laktozy
– choroby trzustki
– zespół rozrostu bakteryjnego SIBO
U osób dotkniętych celiakią oporną na leczenie dietą konieczne jest stosowanie glikokortykosteroidów oraz leków immunosupresyjnych. Takie leczenie nie przynosi najczęściej zadowalających efektów.
Dieta bezglutenowa eliminuje spożycie wielu produktów, co może skutkować rozwojem niedoborów pokarmowych. Najwięcej problemów może sprawiać zbilansowanie diety pod kątem optymalnej podaży takich składników jak: witaminy z grupy B (zwłaszcza witamina B12 i kwas foliowy), magnez, cynk, wapń, żelazo, miedź, witaminy A i E. Z tego względu dobrze jest skonsultować się z dietetykiem, który skomponuje indywidualną dietę, a w razie potrzeby zaproponuje odpowiednią suplementację. Konsultacja ze specjalistą jest wskazana zarówno podczas wdrażania diety bezglutenowej, jak i potem – podczas kontynuowania diety. Pomoc dietetyka jest nie do przecenienia na etapie pierwszego kontaktu z dietą bezglutenową, gdy konieczne jest szczegółowe poznanie zasad tej diety eliminacyjnej. Gabinet dietetyka warto odwiedzać regularnie, gdyż bardzo często osoby już stosujące dietę i zauważające poprawę stanu zdrowia pozwalają sobie na małe odstępstwa od diety – a to nasili objawy choroby. Natomiast stała współpraca z dietetykiem może zapobiec popełnianiu błędów dietetycznych.
Celiakia to schorzenia przewlekłe, które nieleczone postępuje, prowadząc do rozwoju wielu powikłań. Najważniejszą konsekwencją braku odpowiedniej diety w celiakii jest ograniczenie wchłaniania licznych witamin i składników mineralnych, co może prowadzić do poważnych niedoborów pokarmowych. W dłuższej perspektywie czasu na podłożu tych niedoborów może rozwinąć się anemia z niedoboru żelaza, anemia megaloblastyczna czy osteoporoza. Kolejne możliwe powikłania celiakii to problemy z płodnością dotykające zarówno kobiety, jak i mężczyzn – pojawiają się problemy z zajściem w ciążę, poronienia, wczesne występowanie menopauzy u kobiet, a także spadek potencji i pogorszenie jakości nasienia u kobiet. Nierzadko dochodzi do rozwoju chorób neurologicznych czy zaburzeń psychicznych – ataksji nerwowej, stanów lękowych czy schizofrenii. Coraz częściej mówi się także o zwiększonym ryzyku rozwoju nowotworów: gardła, przełyku lub jelita. Niezdiagnozowana i nieleczona celiakia u dzieci skutkuje zbyt niskim wzrostem oraz obniżoną masą ciała.
Fakt, iż celiakia jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie nie oznacza, że nie można zapobiec jej rozwojowi. Można bowiem wdrożyć postępowanie profilaktyczne, które może zminimalizować ryzyko zachorowania na celiakię. Jeden z najważniejszych elementów profilaktyki celiakii realizowany jest od pierwszych dni życia i dotyczy karmienia noworodków i niemowląt. Wykazano, iż celiakia rozwija się znacznie rzadziej u dzieci karmionych piersią a także tych, których dietę już w 5 – 6 miesiącu życia rozszerza się o produkty zawierające gluten.