Mutacja genu MTHFR nie należy do rzadkości – a jednak wciąż wiemy o niej zbyt mało. U wielu osób mutacja ta pozostaje niezdiagnozowana, generując szereg komplikacji zdrowotnych. Najwięcej o tej mutacji mówi się w kontekście powikłań położniczych, takich jak poronienia bądź rozwój wad wrodzonych u płodu. Okazuje się jednak, że mutacja genu MTHFR prowadzi także do zaburzeń funkcjonowania układu sercowo – naczyniowego czy układu nerwowego.
MTHFR to reduktaza 5,10-metylenotetrahydrofolianu, czyli enzym odpowiedzialnego za metabolizm folianów, homocysteiny oraz metioniny. MTHFR przekształca kwas foliowy z pożywienia w jego postać czynną, która może być wykorzystana przez organizm na poziomie komórkowym. W ten sposób MTHFR pośrednio wpływa na przemianę toksycznej homocysteiny w metioninę z udziałem kwasu foliowego. Zaburzenie tych przemian prowadzi do niedoboru kwasu foliowego oraz kumulacji homocysteiny. Możliwe mutacje genu MTHFR to:
– homozygotę MTHFR 1298AA – brak mutacji, wynik prawidłowy, pełna aktywność metaboliczna;
– heterozygotę MTHFR 1298AC – niewielkie obniżenie aktywności enzymu MTHFR, zalecana kontrola poziomu homocysteiny we krwi i suplementacja kwasem foliowym;
– homozygotę MTHFR 1298CC – znaczne obniżenie aktywności enzymu MTHFR, wymagane jest wdrożenie odpowiedniego postępowania profilaktyczno-leczniczego.
W przypadku wystąpienia mutacji genu MTHFR mogą pojawić się charakterystyczne objawy. Przede wszystkim – u kobiet często występują poronienia i kłopoty z zajściem w ciążę, nadkrzepliwość, miażdżyca, choroba niedokrwienna serca czy nadciśnienie tętnicze. Wystąpienie tych objawów powinno skłonić do wykonania testu genetycznego. Test dostępny jest w coraz większej ilości laboratoriów, a także jako test możliwy do wykonania w domu. W pierwszym przypadku udajemy się do laboratorium na pobranie krwi, zaś w warunkach domowych wystarczy pobrać wymaz z wewnętrznej części policzka i odesłać do laboratorium. Dodatni wynik badania w kierunku mutacji MTHFR wymaga stosowania suplementacji kwasu foliowego, nie zaszkodzi ponadto wprowadzić kilka zmian w diecie.
Mutacja genu MTHFR prowadzi do niedoborów kwasu foliowego oraz nadmiernej kumulacji homocysteiny w organizmie. Dieta powinna zatem sprzyjać normalizowaniu poziomu homocysteiny we krwi, a także uzupełnieniu zbyt niskiej puli folianów. Najważniejsze jest zapewnienie podaży witamin z grupy B, zwłaszcza witaminy B6, B9 i B12. Oczywiście najlepiej przyswajalne będą naturalne witaminy dostarczone wraz z dietą. Najbogatszymi źródłami tych witamin są:
– mięsa
– ryby i owoce morza
– orzechy
– wątróbka
– zielone liście warzyw
– drożdże
– jajka
Osoby dotknięte mutacją MTHFR, które chcą suplementować witaminy z grupy B, powinny zwrócić uwagę na jakość witaminy B complex. Szczególnie dotyczy to postaci kwasu foliowego – konieczne jest suplementowanie metylowanego kwasu foliowego, gdyż tylko taki będzie przyswajalny przez organizm.
Kolejną ważną kwestią jest obniżenie poziomu homocysteiny we krwi. Aminokwas ten nazywany jest cholesterolem XXI wieku, gdyż sprzyja rozwojowi miażdżycy. Najskuteczniejszymi związkami obniżającymi poziom homocysteiny są wspomniane witaminy z grupy B. Ponadto warto ograniczyć spożycie białka. Przy mutacji genu MTHFR ważne jest także dostarczanie odpowiednich ilości tłuszczu, który wspomaga funkcjonowanie układu krążenia i nerwowego. Warto sięgać ponadto po produkty zawierające glutation – silny antyutleniacz, którego synteza może być zakłócona u osób obciążonych mutacją MTHFR. Związek ten znaleźć można m. in. w awokado, czosnku i cebuli, brokułach, kapuście oraz szparagach.