Mutacja genu MTHFR – prowadzi do rozwoju chorób cywilizacyjnych

Mutacja genu MTHFR – prowadzi do rozwoju chorób cywilizacyjnych W dzisiejszych czasach niemal każdy z nas wie coraz więcej o chorobach cywilizacyjnych. Nic dziwnego – występują one coraz powszechniej, a na ich rozwój narażony jest każdy z nas. Choroby układu nerwowego, depresja, schorzenia układu krążenia, cukrzyca – to w dużej mierze konsekwencje niezdrowego stylu życia – ale nie tylko. U podłoża licznych schorzeń przewlekłych leżą także predyspozycje genetyczne. Przykładem takiej mutacji jest mutacja genu MTHFR, która może prowadzić do zaburzeń w metabolizmie kwasu foliowego. Jakich konsekwencji dla zdrowia mogą spodziewać się osoby dotknięte mutacją MTHFR?

Czym jest mutacja MTHFR?

Jednymi z najważniejszych witamin dla naszego organizmu są witaminy z grupy B. Szczególnie dużo mówi się o witaminie B12 oraz witaminie B9. Ta druga, określana także mianem kwasu foliowego jest szczególnie ważna dla kobiet w ciąży – ale nie tylko. Kwas foliowy jest oczywiście niezbędny dla właściwego rozwoju płodu i odgrywa ogromną rolę w profilaktyce wad cewy nerwowej. Ale kwas foliowy odgrywa także ważną rolę w profilaktyce chorób układu krążenia.

Za prawidłowy metabolizm kwasu foliowego odpowiada enzym MTHFR, czyli reduktaza warunkująca przemiany folianów, a także aminokwasów homocysteiny i metioniny. Mutacja genu MTHFR prowadzi do zaburzeń metabolizmu tych związków, a w konsekwencji – do kumulacji homocysteiny. A ten aminokwas odpowiada za zwiększone ryzyko rozwoju miażdżycy i jej powikłań – nadciśnienia, choroby niedokrwiennej, zawału serca czy udaru mózgu.

Mutacja genu MTHFR może dotyczyć aż 30 – 40% osób, a najczęściej występujące mutacje to C677T oraz A1298C. Nie wszystkie przypadki mutacji MTHFR odbijają się niekorzystnie na zdrowiu, co uwarunkowane jest rodzajem mutacji.

Jak rozpoznać mutację MTHFR? I jakie są konsekwencje zdrowotne?

Aby rozpoznać mutację genu MTHFR, konieczne jest wykonanie testu genetycznego. Najważniejszym wskazaniem do jego wykonania jest ciąża lub planowanie ciąży – u kobiet w ciąży obecność mutacji MTHFR jest bowiem szczególnie dotkliwa. Inne wskazania do badania mutacji MTHFR to:

– powtarzające się poronienia
– wysoki poziom homocysteiny we krwi
– występowanie wad wrodzonych płodu w poprzednich ciążach
– choroba zakrzepowo – zatorowa
– występowanie w rodzinie miażdżycy i jej powikłań

Możliwe wyniki badania najczęstszej mutacji MTHFR, czyli C677T to:
– wynik prawidłowy – homozygota CC
– obniżenie aktywności enzymu i wskazanie do monitorowania poziomu homocysteiny we krwi – heterozygota CT
– znaczne obniżenie aktywności enzymu i wymagana konsultacja z lekarzem/ dietetykiem w celu wdrożenia odpowiedniej suplementacji

Występowanie mutacji MTHFR skutkuje pojawieniem się przede wszystkim komplikacji położniczych – mowa zwłaszcza o rozwoju wad cewy nerwowej u płodu, a także porodzie przedwczesnym czy poronieniach. Inne konsekwencje zdrowotne mutacji MTHFR to:

– zwiększone ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo – zatorowej
– wzrost ryzyka chorób układu krążenia: miażdżycy, nadciśnienia
– wzrost częstości występowania chorób neurodegeneracyjnych, zwłaszcza choroby Alzheimera i choroby Parkinsona.

Mutacja MTHFR – i co dalej?

Jeśli zdiagnozowana zostanie mutacja genu MTHFR w wariancie wymagającym wdrożenia odpowiedniego postępowania terapeutycznego – konieczne jest wdrożenie suplementacji. Nie wystarczy jednak sięgnąć po dowolny preparat zawierający foliany. Mutacja genu MTHFR prowadzi do zaburzeń metylacji folianów, zatem przyjmowanie tradycyjnych suplementów z kwasem foliowym okaże się nieefektywne. Idealne dla osób z mutacją genu MTHFR są suplementy zawierające metylowane formy kwasu foliowego, które zostaną wchłonięte w przewodzie pokarmowym i wykorzystane przez organizm.

Pozostałe teksty